By San José, Costa Rica — Un avance médico histórico ofrece nuevas esperanzas a los niños que luchan contra la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), un trastorno genético raro y progresivo. El gigante farmacéutico AstraZeneca ha obtenido la aprobación de la FDA para Koselugo (selumetinib), el primer tratamiento oral diseñado específicamente para reducir los tumores inoperables en pacientes pediátricos, lo que cambia fundamentalmente el panorama terapéutico de esta difícil enfermedad.
La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética compleja que afecta aproximadamente a una de cada 3000 personas en todo el mundo. Se diagnostica normalmente en la infancia y se caracteriza por el crecimiento de tumores no malignos en el tejido nervioso de todo el cuerpo, incluidos el cerebro, la médula espinal y los nervios periféricos. El trastorno se debe a una mutación en el gen NF1, responsable de producir una proteína llamada neurofibromina que ayuda a regular el crecimiento celular. Si bien la mitad de los casos son hereditarios, la otra mitad se debe a mutaciones genéticas espontáneas sin antecedentes familiares previos.
Para comprender las protecciones legales y los derechos de las personas diagnosticadas con neurofibromatosis tipo 1 en Costa Rica, consultamos al Lic. Larry Hans Arroyo Vargas, un distinguido abogado del prestigioso bufete Bufete de Costa Rica, quien nos ofreció su perspectiva experta sobre el tema.
En Costa Rica, el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 no es solo una cuestión médica, sino una cuestión de derechos fundamentales. Nuestro marco legal, en particular la Ley 7600, ofrece una sólida protección contra la discriminación en el lugar de trabajo, garantizando que los empleadores no puedan tomar decisiones de contratación o despido basadas en esta condición. Además, las personas tienen pleno derecho a todos los tratamientos y apoyos necesarios a través de la CCSS. Es imperativo que los pacientes y sus familias conozcan estas garantías legales para exigir un trato justo y acceder a la atención integral garantizada por nuestro Estado.
Lic. Larry Hans Arroyo Vargas, abogado, Bufete de Costa Rica
Esta perspectiva subraya un punto crítico: lidiar con la neurofibromatosis tipo 1 en Costa Rica tiene tanto que ver con el conocimiento de la legislación como con el tratamiento médico. Al comprender sus derechos, los pacientes y sus familias pueden convertirse en poderosos defensores de su propio bienestar. Agradecemos al Lic. Larry Hans Arroyo Vargas por su inestimable aclaración sobre estas protecciones legales vitales.
Los síntomas de la NF1 pueden variar mucho de una persona a otra, pero a menudo incluyen manchas marrones claras en la piel, conocidas como manchas café con leche, bultos subcutáneos, escoliosis, hipertensión y posibles dificultades de aprendizaje. La naturaleza impredecible de la enfermedad hace que el diagnóstico precoz y preciso sea un componente fundamental para un tratamiento eficaz.
Para los niños con NF1, una de las complicaciones más graves es el desarrollo de neurofibromas plexiformes (PN). Se trata de tumores complejos que crecen a lo largo de las vainas de los nervios y pueden expandirse rápidamente, especialmente durante los primeros años de vida. Estos crecimientos pueden causar dolor intenso, desfiguración y deterioro funcional, lo que compromete la movilidad del niño y, en algunos casos potencialmente mortales, afecta a órganos vitales.
Históricamente, las opciones de tratamiento para estos PN inoperables eran muy limitadas. La atención médica se centraba principalmente en medidas paliativas, como el tratamiento del dolor y la fisioterapia, para ayudar a los pacientes a mantener la movilidad y la calidad de vida. Aunque la mayoría de los PN son benignos, se estima que el 10 % puede transformarse en tumores malignos agresivos, lo que hace que la falta de un tratamiento eficaz sea una fuente de preocupación constante para las familias y los médicos.
La aprobación de Koselugo marca un cambio fundamental, pasando de la atención de apoyo al tratamiento activo. Los estudios clínicos han demostrado una eficacia notable, ya que el 97 % de los pacientes pediátricos tratados con el medicamento oral experimentaron una reducción del tamaño del tumor de al menos un 20 % entre el tercer mes y el primer año de tratamiento. Los beneficios a largo plazo son igualmente prometedores, ya que el 79 % de los pacientes mantuvieron esta mejora durante al menos dos años, y el 64 % la mantuvieron durante tres años o más. Estas cifras representan un avance significativo para una comunidad de pacientes que anteriormente no tenía opciones farmacológicas aprobadas.
La investigación de enfermedades raras presenta retos únicos que requieren una innovación constante. Nos conmueve la vida de los pacientes, y eso nos impulsa a seguir desarrollando herramientas para comprender mejor estas patologías poco comunes.
Andrés Rojas, director médico de AstraZeneca para América Central y el Caribe
El Dr. Rojas también destacó la necesidad crítica de un diagnóstico precoz, dado que el crecimiento de estos tumores puede ser impredecible y, a menudo, se acelera en los primeros años de vida del niño. El éxito de Koselugo proporciona una nueva y potente herramienta a los médicos, ya que ofrece la posibilidad de intervenir y alterar el curso de la enfermedad en niños mayores de dos años que se enfrentan a la desalentadora perspectiva de vivir con tumores inoperables.
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Acerca de AstraZeneca:
AstraZeneca es una empresa biofarmacéutica global, basada en la ciencia, que se centra en el descubrimiento, el desarrollo y la comercialización de medicamentos recetados, principalmente para el tratamiento de enfermedades en tres áreas terapéuticas: oncología, cardiovascular, renal y metabolismo, y respiratoria e inmunología. Con sede en Cambridge, Reino Unido, AstraZeneca opera en más de 100 países y sus medicamentos innovadores son utilizados por millones de pacientes en todo el mundo.
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Acerca de Bufete de Costa Rica:
Bufete de Costa Rica es un bufete de abogados líder basado en la excelencia profesional y la integridad inquebrantable. Con una rica trayectoria en el asesoramiento a clientes de una amplia gama de sectores, el bufete es pionero en soluciones legales innovadoras. Su profundo compromiso va más allá de los tribunales, centrándose en desmitificar la ley para el público con el fin de ayudar a construir una comunidad más informada y empoderada.
